10 kérdés az amniocentesisről

10 kérdés az amniocentesisről

Az amniocentesis nem jelentéktelen vizsgálat, csak az apósnak ajánlják fel különleges körülmények között. Cyril Huissoud professzor, nőgyógyász-szülész magyarázata.

Cyril Huissoud professzor nőgyógyász-nőgyógyász és a lyoni Croix-Rousse kórház szülési osztályának multidiszciplináris prenatális diagnosztikai központjának (CPDPN) koordinátora.

1. Mi az amniocentesis?

  • Ez a vizsgálat körülbelül 20 ml amniotikus folyadék bevételét foglalja magában, amelyben a magzatot fürdik. A mintában lévő magzati sejteket ezután izoláljuk és tenyésztjük. Miután megsokszorozódtak, megállapítható a csecsemő kariotípusa, azaz a sejtekben lévő 23 kromoszónapár ábrázolása. A kariotípus-vizsgálatból a genetikus bármilyen kromoszóma rendellenességet azonosíthat: hiányzó kromoszóma, további kromoszóma, kromoszóma átrendeződés ugyanazon kromoszómán belül.
  • Az amniocentezis általában nem történik meg a amenorrhea 15 hete előtt, mivel a terhesség ezen időszaka előtt nem mindig lehetséges a magzati sejtek visszaszerzése az amniotikus folyadékban.
  • Ezt a vizsgálatot soha nem kötelezik a szülőkre, csak javasolják.

2. Javasolt-e ez a vizsgálat a 21. trisizomia gyanúja esetén?

  • Ez az egyik nagyszerű indikáció, amely amniocentesishez vezethet. Ezt a kezdetektől javasolják, amikor az első trimeszter ultrahangja a nuchal áttetszőségének rendellenes vastagságát deríti fel (3,5 mm-nél nagyobb). Valójában, minél vastagabb a nyak ezen régiója, annál nagyobb a kromoszóma-rendellenesség kockázata.
  • Amniocentesist javasolunk akkor is, ha a Down-szindrómás babaszülési kockázat megegyezik vagy meghaladja az 50-ből 1-et. Ezt a kockázatot több paraméter figyelembevételével értékelik: az anya életkora (minél idősebb, annál nagyobb a kockázata) növekszik), a szérummarkerek meghatározása az anyai vérben és a magzat nuchal áttetszőségének mérése. Ha a kockázat 1/51 és 1/1000 között van, az amniocentezis alkalmazása előtt az anya teszttel végezheti a vérében keringő szabad magzati DNS-t (a 21. kromoszóma példányainak túlreprezentációját keresjük). Ha ez az egyszerű vérvizsgálat alapján elvégzett eredmény pozitív, akkor egy amniocentesist javasolnak, mert önmagában képes a kariotípus alapján a 21. trisizomia diagnosztizálására. Ha ez a teszt negatív, akkor a felügyelet folytatódik a szokásos ultrahangvizsgálatokkal.

3. Az ultrahanggal megjelenített más rendellenességek vezethetnek-e amniocentesishez?

  • A szervek (szív, agy, vesék) bizonyos rendellenességei gyakran kapcsolódnak kromoszóma rendellenességekhez. Ezért ezek az amniocentesis jelét jelentik.
  • A magzat elkábítása, különösen ha korai és súlyos, a kromoszóma rendellenesség megnyilvánulása is lehet. Az amniocentesis elvégzése előtt azonban más vizsgálatokkal (különösen egy Doppler visszhanggal) meg kell győződni arról, hogy a növekedés ezen retardációja nem a placenta artériájának rendellenes működéséből származik.
  • Ha az ultrahang a spina bifida gyanúját fedezi fel (az idegcső bezárásának hibája), itt az amniocentesis is hasznos lehet. Ez egyrészt lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenesség felkutatását, amely néha ezzel a rendellenességgel jár. Másrészt a jobb szülés utáni gondozás pontosítása: ha az amniotikus folyadékban találunk molekulákat (különösen az acetilkolinészterázt, amely általában a magzat cerebrospinális folyadékában van), ez azt jelenti: ez egy súlyos Spina Bifida jelenlétében van, az idegcső nyílásával, és ezáltal a nem védett gerincvelővel.
  • Ha egy magzat ultrahangján számos ödéma van, ez egy anyagcsere-betegségre utalhat - a test olyan rendellenességére, amely főleg lipideket, szénhidrátokat vagy fehérjéket érint. Az amniocentesis lehetővé teszi a diagnózist, ha bizonyos metabolitokat adagolnak az amniotikus folyadékba.

4. Terhesség alatt megszerzett fertőzés esetén hasznos-e az amniocentesis?

  • Ha egy terhes nő toxoplazmózisba kerül, akkor amniocentesist lehet végezni a parazita keresésére az amniotikus folyadékban. Ha jelen van, az azt jelenti, hogy átjutott a placentán, és a csecsemő megfertőződött. De ez nem azt jelenti, hogy súlyos károkat fog szenvedni. Ebben az összefüggésben megerősödik a magzat ultrahang-felügyelete, valamint a terápiás kezelés, annak érdekében, hogy a magzat toxoplazma általi fertőzésével kapcsolatos kockázatokat a lehető legnagyobb mértékben korlátozzuk.
  • Más fertőzések, például a citomegalovírus fertőzés esetén az amniocentesis nem mindig releváns. Egyrészt azért, mert nincs ismert hatékony terápiás kezelés, másrészt azért, mert a vírus jelenléte a folyadékban önmagában nem a gravitáció jele. Másrészt az ultrahang-megfigyelést szisztematikusan meg kell erősíteni, hogy megkíséreljék kiküszöbölni a súlyos magzati károsodásokat.

5. Használják-e az amniocentesist bizonyos genetikai betegségek szűrésére?

  • Ha a családban súlyos genetikai betegségek vannak (például myopathia, cisztás fibrózis, gerincizom atrofia vagy hemofília bizonyos formái), a szülõket fel kell kérni, hogy végezzék el amniocentesist, hogy kiderítsék, vajon gyermeke ő is elérte.
  • Ha az egyik szülő "kiegyensúlyozott" kromoszómális átrendeződést hajt végre (vagyis patológiás következmények nélkül), akkor előfordulhat, hogy kiegyensúlyozatlansá válik a spermatozoidok vagy petesejtek kialakulásakor. A gyermek ezután örökli a "kiegyensúlyozatlan" kromoszómális átrendeződést és a betegség vagy fogyatékosság forrását. Az amniocentesis lehetővé teszi a veszélyesvé vált átalakulás lehetséges transzmissziójának felismerését.
  • Valójában nincs kimerítő felsorolás azon családi genetikai kockázatokról, amelyek amniocentesishez vezetjenek: ezt esetről esetre, a prenatális diagnosztikai központ genetikusa és a szülők közötti párbeszéd útján határozzák meg.
  • A genetikai patológia kutatásának ebben az összefüggésében a vizsgálatok előrehaladottabbak, mint az egyetlen kariotípus létrehozása, mivel az a magzat géneinek a kromoszómákon belüli tanulmányozására irányul.

6. Hogyan történik ez a vizsga?

  • Hosszú tűvel és ultrahang útmutatással a magzat érintésének elkerülése érdekében az orvos áthalad a has bőrén, a zsíron, az izomon, a méh falán és a méh zsebén. vizeken. Az amniotikus üregbe érkezve egy kis folyadékot tud bevenni. Ha a méhlemez elülső helyzetben van (a hasra ragasztva, és nem a hátsó oldalán), akkor azt át kell keresztenie.
  • Ezt a mozdulatot érzéstelenítés nélkül gyakorolják - a fájdalom összehasonlítható a vérvizsgálatnál alkalmazott punkcióval -, mert nehéz és fájdalmas a különböző "rétegek" érzéstelenítése.

7. A terhesség időpontjában mikor történik ez a teszt?

  • Leggyakrabban 15-20 hét menstruáció.
  • Előfordulhat, hogy később, a második trimeszter ultrahangja után - 20 és 23 hét között - hajtják végre, mert ebben a szakaszban a magzat morfológiai rendellenességét észlelték, bár még nem volt látható az első negyedévben.
  • Néhány rendellenességet még később, a 3. trimeszterben észlelnek. Ez vonatkozik bizonyos csontbetegségekre vagy agyi rendellenességekre. Késői amniocentesist okoznak.

8. Milyen kockázatokkal jár az amniocentesis?

  • A vízzseb ritkán eltörhet. Bizonyos esetekben feloldják és az amniotikus folyadék elegendő mennyiségben marad, lehetővé téve a terhesség zökkenőmentes folytatását. Másokban nem gyógyul, és ez súlyos szövődményekhez, vetélésig vezethet. Nagyon ritkán fertőzés fordulhat elő egy csíra behatolása miatt.
  • Ezt a vizsgálatot leggyakrabban szakértő központokban végzik magasan képzett orvosok. A becslések szerint kevesebb mint 0,5% -kal áll fenn annak kockázata, hogy elveszíti a gyermekét az amniocentesist követő napokban.
  • Az amniocentesis után az anyának javasoljuk, hogy pihenjen 24–48 órán keresztül, és ne viseljen nehéz terhet.

9. Mennyi ideig kapja meg az eredményeket?

  • A kariotípus megállapításához - a magzati sejtek növekedésének sebességétől függően - két-három hét vesz igénybe. Komplex genetikai betegségek esetén a további vizsgálatok és értelmezésük több hétig is eltarthat.
  • A 21. triszomiával kapcsolatban 48–72 óra alatt lehet eredményt elérni: gyors eljárást (FISH technika) alkalmazunk, amely a 21., 18., 13. kromoszómára, valamint az X és Y szexuális kromoszómára összpontosít.

10. Mi történik az eredmények után?

  • A prenatális diagnosztikai központ csapata bemutatja a szülőknek a gyermekeik előrejelzését, a fogyatékosság kockázatát, amelyre ki vannak téve.
  • A terhesség folytatásáról vagy az egészségügyi okokból történő megszakításáról a szülők és különösen az anya dönt. Ez nem róható rájuk.
  • A prenatális diagnosztikai központ pszichológus segítségét nyújthatja a szülők kíséretében ebben a nehéz és fájdalmas döntésben.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com